Lejárt a biztonsági időkorlát.
Ha az oldal űrlapot is tartalmaz, annak mentése csak érvényes bejelentkezéssel lehetséges.
A bejelentkezés érvényességének meghosszabbításához kérjük lépjen be!
Felhasználó név:
Jelszó:
 
ILNEB szindróma, az integrin α3 mutáció által kiváltott epidermolysis bullosa vese- és tüdőérintettséggel (DOI 10.7188/bvsz.2022.98.2.3)
Szerző: KINYÓ ÁGNES DR.
GYULAI ROLLAND DR.
Az epidermolysis bullosa (EB) 4 fő típusát különítjük el a bőrben létrejövő hasadékképződés szintje alapján: simplex EB, junctionalis EB, dystrophiás EB és Kindler szindróma. A bőrtüneteken kívül az egyéb szervek érintettsége mindegyik EB alcsoportban előfordul, különösen junctionalis EB-ben. Az integrin α3 (ITGA3) gén mutációja által okozott interstitialis tüdőbetegséggel, nefrózis szindrómával és EB-vel járó ILNEB szindrómát 2012-ben írták le először, de az utóbbi évtizedben a gén számos új mutációját detektálták. A betegség klinikai spektruma a súlyos, belszervi tünetekkel és korai halálozással járó formáktól az enyhe, csak bőrtünetekkel járó formákig egyaránt kiterjed.

Kérem várjon...
Kongresszusok listája
  • H
  • K
  • Sze
  • Cs
  • P
  • Szo
  • V
  •  
  •  
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
  • 11
  • 12
  • 13
  • 14
  • 15
  • 16
  • 17
  • 18
  • 19
  • 20
  • 21
  • 22
  • 23
  • 24
  • 25
  • 26
  • 27
  • 28
  • 29
  • 30