SOLTÉSZ LILLA DR., URBÁN PETRA DR., VÁRVÖLGYI TÜNDE DR., TÓTH BEÁTA DR., SZEGEDI ANDREA DR.
A primer immunhiányos betegségek a veleszületett, vagy az adaptív immunrendszer öröklött, genetikai zavarai.
Genetikailag heterogén rendellenességek, melyek jellemzően visszatérő fertőzések, gyulladásos, granulomatosus, autoimmun, vagy malignus kórképek formájában manifesztálódnak.
A bőr érintettsége gyakori, az esetek nagy részében korai tünetként jelentkezik, így a bőrgyógyászati vizsgálatnak döntő szerepe lehet a diagnózis felállításában.
Közleményünkben ezen ritkább betegségcsoporton belül is a gyakoribb kórképeket, azok bőrtüneteit, valamint a diagnosztikus és terápiás lehetőségeket ismertetjük.
Primary immunodeficiency diseases are genetic disorders of the innate or adaptive immune system. Genetically heterogeneous disorders that typically manifest as recurrent infections, inflammatory, granulomatous and autoimmune diseases or malignancies. Skin involvement
is common, occurring as an early symptom in most cases, so dermatological examination may play a crucial role in the diagnosis. Within this rare group of diseases, we describe the most common diseases focusing on their skin symptoms, and diagnostic and therapeutic options.